SWIFT-seq: la revolucionaria prueba de sangre para diagnosticar y monitorizar el mieloma múltiple
Un simple análisis de sangre podría sustituir a las dolorosas biopsias de médula ósea en el diagnóstico y seguimiento del mieloma múltiple. SWIFT-seq promete detectar y vigilar la enfermedad con más precisión y menos invasión que nunca.
Por Enrique Coperías
SWIFT-seq, la nueva prueba de sangre del Dana-Farber Cancer Institute, detecta y monitoriza el mieloma múltiple sin biopsias. El avance, publicado en Nature Cancer, podría cambiar el manejo de la enfermedad. Imagen generada con Gemini
Investigadores del Dana-Farber Cancer Institute, en Estados Unidos, han desarrollado un análisis de sangre que podría cambiar radicalmente la forma en que se diagnostica y controla el mieloma múltiple y sus fases precursoras.
El método, denominado SWIFT-seq, se basa en la secuenciación de células individuales para analizar células tumorales circulantes presentes en la sangre, lo que supone una alternativa no invasiva a las tradicionales biopsias de la médula ósea. El trabajo se ha publicado en la revista Nature Cancer.
¿Qué es el mieloma múltiple?
El mieloma múltiple es un cáncer hematológico que se origina en las células plasmáticas de la médula ósea, un tipo de glóbulo blanco o linfocito encargado de fabricar anticuerpos para defender al organismo de infecciones. En esta enfermedad, las células plasmáticas sufren mutaciones genéticas que las hacen crecer y multiplicarse de manera descontrolada, desplazando a las células sanas de la médula y produciendo grandes cantidades de una proteína anómala, conocida como proteína monoclonal o proteína M.
Esta proliferación maligna provoca múltiples problemas en el organismo de los pacientes: debilitamiento de los huesos con riesgo de fracturas, anemia y fatiga por disminución de glóbulos rojos, inmunodeficiencia al reducirse la producción de anticuerpos normales y, en muchos casos, daño renal debido a la acumulación de proteína M.
En España, se estima que cada año se diagnostican alrededor de 3.000 nuevos casos, y se calcula que hay más de 25.000 personas viviendo con esta enfermedad. Aunque el mieloma múltiple suele ser más común en personas mayores de 65 años, también puede afectar a personas más jóvenes.
A menudo, el mieloma múltiple está precedido por condiciones como la gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) o el mieloma múltiple latente (SMM).
Por qué es tan difícil de diagnosticar
Hasta ahora, la evaluación del riesgo y el seguimiento de la evolución genética de la enfermedad se han basado en biopsias de médula ósea y en técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH), procedimientos dolorosos, poco frecuentes y que no siempre ofrecen resultados concluyentes.
Hasta ahora, la evaluación del riesgo y el seguimiento de la evolución genética de la enfermedad se han basado en biopsias de médula ósea, que son dolorosas y poco frecuentes; y la técnica que las acompaña, la hibridación fluorescente in situ (FISH), una prueba de laboratorio que utiliza sondas de ADN marcadas con fluorescencia para localizar y visualizar genes o regiones específicas de los cromosomas.
La FISH permite detectar alteraciones genéticas, como deleciones, duplicaciones o translocaciones, directamente en las células, pero a menudo no proporciona resultados claros, lo que conduce a una evaluación del riesgo menos eficaz e influye en las decisiones terapéuticas.
SWIFT-seq: cómo funciona la nueva prueba de sangre
Esta limitación dificulta una estratificación precisa del riesgo y puede condicionar las decisiones de tratamiento por parte de los especialistas.
«Sería extraordinario contar con una prueba en sangre capaz de superar a la FISH y que funcione en la mayoría de pacientes; creemos que SWIFT-seq puede ser esa prueba», afirma Romanos Sklavenitis-Pistofidis, coautor del estudio.
La gran ventaja de SWIFT-seq es que, a partir de una sola muestra de sangre, permite:
✅ Contar las células tumorales circulantes.
✅ Detectar alteraciones genómicas clave.
✅ Evaluar la tasa de proliferación tumoral.
✅ Identificar firmas genéticas pronósticas.
En palabras de Irene M. Ghobrial, autora principal del trabajo, «este es el tipo de test de nueva generación que, como clínica, querría pedir para mis pacientes».
Células tumorales de mieloma (en verde) y células óseas (en rojo) creciendo sobre un andamio hecho de proteína de seda (en morado), diseñado para parecerse al material óseo. Cortesía: National Cancer Institute
Resultados del estudio y eficacia clínica
El ensayo clínico se realizó con 101 personas, entre pacientes y donantes sanos, y demostró que SWIFT-seq es capaz de identificar células tumorales circulantes en el 90% de los casos de GMSI, SMM y mieloma múltiple.
El éxito fue aún mayor en las fases con más necesidad de control genómico: 95% en mieloma múltiple indolente y 94% en mieloma múltiple recién diagnosticado. A diferencia de técnicas como la citometría de flujo, que dependen de marcadores en la superficie celular, SWIFT-seq detecta las células tumorales según su código de barras molecular, lo que le da mayor sensibilidad y fiabilidad.
Además de su potencial clínico, el método ha revelado datos inéditos sobre la biología del mieloma múltiple.
«Hemos identificado una firma genética que creemos refleja la capacidad del tumor para circular por el organismo y que podría ayudar a explicar algunas incógnitas sobre la enfermedad» explica Elizabeth D. Lightbody, coautora del trabajo.
Esta información podría abrir vías para frenar la diseminación tumoral y desarrollar nuevos fármacos.
La llegada de SWIFT-seq, según Lightbody, supone un avance notable en el diagnóstico del mieloma múltiple. Ofrece una herramienta mínimamente invasiva capaz de proporcionar, en un solo análisis, múltiples parámetros clínicamente relevantes, con el potencial de mejorar el seguimiento de los pacientes y de aportar una comprensión más profunda de la biología del tumor.▪️
Información facilitada por el Dana-Farber Cancer Institute
Fuente: Lightbody, E. D., Sklavenitis-Pistofidis, R., Wu, T. et al. SWIFT-seq enables comprehensive single-cell transcriptomic profiling of circulating tumor cells in multiple myeloma and its precursors. Nature Cancer (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s43018-025-01006-0
