El autismo podría tener subtipos genéticamente distintos entre sí
Un amplio estudio genético sugiere que el espectro autista no es una sola condición, sino un conjunto de variantes biológicas que siguen trayectorias de desarrollo distintas. La edad del diagnóstico podría estar escrita, en parte, en los genes.
Por Enrique Coperías
El autismo podría no ser una sola historia, sino muchas. Un estudio internacional revela que la genética influye no solo en quién desarrolla rasgos autistas, sino también en cuándo y cómo se manifiestan. Foto: BBC Creative
Durante décadas, el autismo se entendió como un trastorno único, definido por dificultades en la comunicación social y comportamientos repetitivos que emergen en los primeros años de vida. Sin embargo, una investigación publicada en la revista Nature sugiere que esta visión podría estar quedando obsoleta: el autismo no sería un único cuadro, sino un conjunto de subtipos genéticamente distintos con trayectorias de desarrollo diferentes.
El estudio, liderado por Xinhe Zhang y Varun Warrier, del Autism Research Centre de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, junto a Anders D. Børglum, de la Universidad de Aarhus, en Dinamarca, y un consorcio internacional de investigadores, recoge y analiza datos genéticos y de desarrollo de más de 47.000 personas autistas de varios países.
La conclusión de los investigadores es contundente: la edad a la que una persona recibe el diagnóstico de autismo está influenciada por factores genéticos, y esos mismos factores definen dos perfiles distintos dentro del espectro autista.
¿Existen distintos tipos de autismo según la genética?
Tradicionalmente, se asumía que las diferencias entre quienes son diagnosticados en la infancia y quienes lo son más tarde obedecían a cuestiones sociales o clínicas: un acceso desigual al sistema sanitario, diferencias de género o simplemente la evolución del conocimiento sobre el autismo. Pero el nuevo trabajo demuestra que las diferencias van mucho más allá del entorno.
Los investigadores siguieron durante años a varios centenares de niños de tres grandes estudios longitudinales de nacimiento en el Reino Unido y Australia. Analizaron cómo evolucionaban sus habilidades sociales, su conducta y sus emociones, empleando cuestionarios validados, como el Strengths and Difficulties Questionnaire o SDQ. El análisis estadístico reveló dos trayectorias claras:
✅ Un grupo de niños que mostraba dificultades socioemocionales tempranas, estables a lo largo del tiempo.
✅ Un grupo que apenas mostraba problemas en la primera infancia, pero desarrollaba más dificultades en la preadolescencia y la adolescencia.
El primer grupo era el que, con mayor probabilidad, recibía un diagnóstico de autismo temprano, esto es, antes de los siete u ocho años de edads. El segundo, en cambio, tendía a ser identificado más tarde, a menudo a partir de los doce años e incluso en la edad adulta.
Los autores llaman a estas dos sendas trayectorias emergentes de la infancia temprana y trayectorias emergentes de la infancia tardía. Y la diferencia no era trivial:, ya que las trayectorias explicaban hasta un 30% de la variación en la edad del diagnóstico, mucho más que los factores sociodemográficos, que apenas alcanzaban un 5%.
El componente genético del diagnóstico del autismo
El siguiente paso fue analizar si la genética del autismo podía ayudar a explicar estas diferencias. Para ello recurrieron a dos enormes bases de datos: la iPSYCH, el registro nacional danés que reúne información médica y genética de miles de personas; y la SPARK, una iniciativa estadounidense que agrupa a familias con miembros autistas.
En ambos casos, los investigadores realizaron un estudio de asociación genómica (GWAS) para identificar variantes genéticas comunes relacionadas con la edad del diagnóstico del autismo. Los resultados fueron sorprendentes, pues alrededor del 11% de la variación en la edad del diagnóstico puede atribuirse a la genética, una proporción comparable a la que explican los factores clínicos o sociales.
Ese hallazgo, señalan los autores, descarta la idea de que el momento del diagnóstico sea solo cuestión de acceso médico o azar. «Nuestros datos muestran que existen componentes genéticos que predisponen a una aparición más temprana o más tardía de los rasgos autistas», explica Warrier.
Además, estos factores genéticos no se diluyen cuando se tienen en cuenta variables como el nivel socioeconómico o la presencia de otras condiciones del desarrollo, lo que refuerza la hipótesis de que existen raíces biológicas diferenciadas detrás de las distintas formas de manifestarse el autismo.
Investigadores de Cambridge y Aarhus hallan que el momento en que una persona es diagnosticada de autismo depende también de su perfil genético. El descubrimiento apunta a la existencia de subtipos con bases biológicas diferentes. Foto: Hiki App
Dos factores poligénicos que dividen el espectro autista
El equipo comparó luego trece estudios genómicos de autismo realizados en distintos países y en personas diagnosticadas a diferentes edades. El análisis reveló algo inesperado: los estudios coincidían menos entre sí de lo que se suponía. El grado de solapamiento genético entre los grupos diagnosticados antes y después de los 10 años era solo moderado.
Mediante modelos estadísticos avanzados, los científicos identificaron dos grandes factores poligénicos, es decir, conjuntos de muchas variantes genéticas de pequeño efecto que actúan conjuntamente.
✅ El primer factor, asociado al diagnóstico temprano de autismo, estaba vinculado a dificultades sociales y de comunicación más marcadas desde la infancia, pero tenía poca relación genética con otros trastornos mentales.
✅ El segundo factor, asociado al diagnóstico tardío de autismo, se relacionaba con problemas socioemocionales que emergen más tarde y mostraba fuertes correlaciones genéticas con el TDAH, la depresión y la ansiedad.
En otras palabras: el autismo de diagnóstico temprano y el autismo de diagnóstico tardío no son dos versiones de lo mismo, sino subtipos genéticamente distintos, aunque parcialmente solapados. «Es posible que el término autismo’abarque en realidad varios cuadros diferentes con causas biológicas diferenciadas», escriben los autores en Nature.
Autismo, salud mental y genética compartida
Una de las observaciones más consistentes del estudio es que las personas diagnosticadas de autismo más tarde en la vida suelen tener más problemas de salud mental. Hasta ahora se pensaba que eso se debía al estrés acumulado por vivir sin diagnóstico o sin apoyos. Pero el nuevo trabajo sugiere que hay también un componente genético compartido.
El factor tardío del autismo muestra altas correlaciones genéticas con la depresión, el trastorno de estrés postraumático (TEPT), el TDAH y las experiencias de maltrato infantil. Incluso tras eliminar la influencia genética del TDAH, la asociación con los problemas de salud mental se mantiene.
Esto podría explicar por qué tantas personas descubren su condición autista solo tras años de acudir a terapia por ansiedad o depresión. También ayudaría a entender por qué los diagnósticos tardíos son más comunes en mujeres y personas de género diverso, grupos en los que el autismo suele manifestarse de formas más sutiles y socialmente camufladas.
Implicaciones para la ciencia, la clínica y el diagnóstico del autismo
Los autores reconocen que los términos diagnóstico precoz y diagnóstico tardío no deben entenderse como categorías cerradas, sino como un continuo de desarrollo. No existe una edad mágica que separe ambos perfiles, sino una gradación que depende del contexto y de los recursos disponibles.
Aun así, los resultados tienen implicaciones de gran alcance:
✅ Cuestionan la idea de que todos los estudios genéticos de autismo estén explorando el mismo fenómeno. De hecho, explican por qué algunos trabajos previos encontraban poca relación genética entre el autismo y el TDAH, mientras que estudios más recientes hallan una conexión clara: todo depende de la edad media de diagnóstico de los participantes.
✅ Ayudan a reinterpretar las diferencias de género en el autismo. Como las mujeres tienden a recibir el diagnóstico más tarde, una parte de las supuestas diferencias sexuales podrían reflejar, en realidad, distintos perfiles genéticos asociados al momento del diagnóstico.
✅ Podrían servir para refinar el diseño de intervenciones personalizadas. Si los subtipos genéticos predicen distintas trayectorias de desarrollo y diferentes riesgos de salud mental, identificar a qué perfil pertenece cada persona podría orientar tratamientos más adaptados y evitar años de sufrimiento por diagnósticos tardíos o erróneos.
El autismo de diagnóstico temprano y el autismo de diagnóstico tardío no son dos versiones de lo mismo, sino subtipos genéticamente distintos, aunque parcialmente solapados. Foto: Hiki App
Limitaciones y próximos pasos en la investigación
No obstante, los autores son prudentes. La genética explica una parte significativa —pero no mayoritaria— de la variación en la edad del diagnóstico. El 11% de heredabilidad deja un 89% sujeto a otros factores, desde el entorno familiar hasta la cultura médica de cada país.
Además, la investigación se ha centrado en personas de ascendencia europea, por lo que falta comprobar si los mismos patrones se observan en otras poblaciones. También subrayan que las trayectorias del desarrollo se basaron en cuestionarios generales de conducta y no en medidas específicas del autismo.
Aun así, el trabajo marca un hito, ya que por primera vez se demuestra que no todos los autismos comparten la misma base genética, y que el momento en que emergen sus rasgos podría estar inscrito en los genes.
Un nuevo enfoque del espectro autista y la neurodiversidad
El estudio contribuye a una tendencia creciente en la ciencia del neurodesarrollo: pasar del modelo único a un modelo de espectros múltiples, donde distintas combinaciones de factores genéticos y ambientales dan lugar a diversos caminos evolutivos.
Como resume Warrier, «el término espectro no solo se refiere a la variedad de síntomas, sino también a la diversidad biológica que los origina».
Los autores esperan que esta nueva forma de entender el autismo fomente una mirada más matizada, lejos de los clichés y de los enfoques uniformes. En lugar de buscar una cura o una explicación única, el reto será reconocer la pluralidad de caminos que conducen a la neurodiversidad humana. ▪️
Preguntas & Respuestas: Dubtipos genéticos del autismo
🧠 ¿Qué significa que el autismo tenga subtipos genéticamente distintos?
Significa que no todas las personas autistas comparten la misma base biológica. Según un estudio publicado en Nature, existen al menos dos conjuntos de factores genéticos que influyen en cómo y cuándo aparecen los rasgos autistas. Uno se asocia a un diagnóstico temprano y otro a un diagnóstico más tardío, con diferencias en desarrollo socioemocional y salud mental.
🧠 ¿Cómo influye la genética en la edad del diagnóstico de autismo?
Los investigadores descubrieron que alrededor del 11% de la variación en la edad del diagnóstico puede explicarse por diferencias genéticas. Es decir, ciertos patrones heredados predisponen a que los síntomas sean detectados antes o después, independientemente de factores sociales o educativos.
🧠 ¿Qué diferencia hay entre el autismo de diagnóstico temprano y el tardío?
El autismo temprano se caracteriza por dificultades en comunicación y socialización desde los primeros años de vida, con menos relación genética con otros trastornos mentales. El autismo tardío, en cambio, suele manifestarse con problemas emocionales o de conducta en la adolescencia y comparte más genes con TDAH, depresión y ansiedad.
🧠 ¿Por qué el diagnóstico de autismo suele retrasarse en mujeres?
El estudio señala que las mujeres tienden a recibir un diagnóstico más tarde, en parte porque camuflan mejor los síntomas y porque su perfil genético puede acercarse al del autismo tardío. Esto sugiere que el género y la genética interactúan en la forma en que el autismo se expresa y se detecta.
🧠 ¿Cómo puede ayudar este descubrimiento a las personas autistas?
Conocer los subtipos genéticos del autismo puede mejorar el diagnóstico precoz y el diseño de apoyos personalizados. También puede reducir los errores diagnósticos y favorecer una comprensión más amplia de la neurodiversidad, reconociendo que existen diferentes caminos biológicos dentro del espectro autista.
🧠 ¿Qué implicaciones tiene este hallazgo para la investigación?
El estudio redefine cómo se entiende el autismo en genética y psiquiatría. Sugiere que no hay un único “gen del autismo”, sino múltiples combinaciones de variantes genéticas. Esto abre la puerta a investigaciones más precisas sobre las causas biológicas y ambientales de cada subtipo y su relación con la salud mental. ⚫️
Fuente: Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6
