El mapa genético oculto de la dislexia: descubren 13 nuevas regiones del ADN relacionadas con la lectura
Un estudio con más de 1,2 millones de participantes ha sacado a la luz trece regiones genéticas inéditas vinculadas a la dislexia, lo que arroja nueva luz sobre las bases biológicas de la lectura.
Por Enrique Coperías
Lejos de ser una enfermedad, la dislexia es un fenómeno neurobiológico y genético que impacta en la vida académica, emocional y profesional de millones de personas. Foto: John Jennings
La capacidad de leer y escribir, que hoy damos por supuesta en la vida cotidiana, es en realidad un logro cultural reciente y, desde el punto de vista evolutivo, extremadamente nuevo.
No existen genes que hayan evolucionado específicamente para leer, porque la escritura tiene apenas unos pocos miles de años de historia, un abrir y cerrar de ojos en términos de selección natural. Y sin embargo, millones de personas en todo el mundo tienen dificultades persistentes para descifrar letras y palabras, una condición conocida como dislexia que afecta entre un 5% y un 10% de la población escolar.
Ahora, un gigantesco estudio internacional, el más amplio realizado hasta la fecha y coordinado por Hayley S. Mountford y Michelle Luciano, de la Facultad de Filosofía, Psicología y Ciencias del Lenguaje, en la Universidad de Edimburgo, en el Reino Unido, ha permitido la identificación de trece nuevas regiones del ADN asociadas con la dislexia. El hallazgo arrojando nueva luz sobre la compleja arquitectura biológica de la lectura.
Qué es la dislexia y por qué importa
La dislexia no es una enfermedad, sino un trastorno del aprendizaje que se caracteriza por problemas en la precisión y fluidez de la lectura y la escritura, así como en la ortografía. Puede incluir, además, dificultades en la memoria verbal a corto plazo o en la velocidad de procesamiento de la información.
A menudo se diagnostica en la infancia, cuando los niños empiezan a enfrentarse a la alfabetización formal, y tiene consecuencias que van mucho más allá del aula: influye en la autoestima, condiciona el rendimiento académico y, a largo plazo, puede limitar oportunidades profesionales y sociales. Pese a ello, muchas veces pasa desapercibida o se confunde con falta de interés, cuando en realidad responde a un sustrato neurobiológico complejo y, como ahora sabemos con mayor claridad, fuertemente influido por los genes.
La herencia genética juega un papel central en la aparición de la dislexia. Los estudios con gemelos muestran que entre el 40% y el 60% de la variación en la habilidad lectora puede explicarse por factores genéticos. Y si se amplía el foco a las habilidades de lectura y escritura en general, la cifra asciende incluso a dos tercios. Pero hasta hace poco, los intentos de encontrar variantes genéticas concretas en el ADN habían dado resultados limitados, en parte porque los estudios contaban con muestras demasiado pequeñas para un fenómeno tan complejo y poligénico.
El mayor estudio genético sobre dislexia: 1,2 millones de participantes
La nueva investigación, publicada en la revista Translational Psychiatry, ha superado ese obstáculo uniendo fuerzas de dos grandes proyectos previos:
✅ Un estudio de la empresa 23andMe basado en autoinformes de más de un millón de personas.
✅ Un metaanálisis del consorcio GenLang, que reunió datos de casi 30.000 individuos con pruebas directas de lectura.
Mediante un sofisticado método estadístico conocido como MTAG, los científicos combinaron los resultados de ambos trabajos y lograron incrementar la potencia de detección como nunca antes: en total, el análisis integró información genética de más de 1,2 millones de participantes, convirtiéndose de este modo en la mayor investigación mundial sobre las bases biológicas de la lectura.
👉 El resultado fue la identificación de ochenta regiones independientes del genoma asociadas con la dislexia, de las cuales 36 no se habían descrito hasta ahora en este contexto. Y dentro de este conjunto, trece regiones se consideran completamente novedosas: nunca antes se habían vinculado con la dislexia ni con habilidades de lectura en estudios anteriores.
Estos hallazgos amplían de manera decisiva el mapa genético de la dislexia, un trastorno que, lejos de tener una causa única, se apoya en una constelación de pequeñas variaciones repartidas por todo el ADN.
El nuevo estudio genético identificó 80 regiones del genoma vinculadas a la dislexia, incluyendo 36 no descritas previamente y, entre ellas, 13 regiones completamente nuevas que nunca antes se habían relacionado con las dificultades de lectura. Foto: Vitaly Gariev
Trece nuevas piezas del rompecabezas
¿Qué significan estas trece nuevas regiones genéticas? No se trata de genes de la dislexia en un sentido simplista, sino de lugares del genoma donde se han detectado variantes que aumentan —aunque de manera muy modesta y probabilística— la probabilidad de presentar dificultades lectoras.
Algunas de estas variantes también se habían relacionado con otros trastornos cognitivos y psiquiátricos, como la esquizofrenia, lo que sugiere que comparten vías biológicas relacionadas con el desarrollo neuronal y la comunicación entre neuronas.
El análisis mostró que muchos de los genes cercanos a estas regiones cumplen funciones en procesos neuronales clave, como el crecimiento y la diferenciación de las células nerviosas, la formación de sinapsis o la regulación de la actividad cerebral durante el desarrollo embrionario. Esto refuerza la idea de que la dislexia no se limita a un problema escolar, sino que tiene raíces profundas en la biología del cerebro humano.
Al mismo tiempo, Mountford, Luciano y sus colegas no hallaron evidencias de que estas variantes hayan sido objeto de selección natural en los últimos 15.000 años, lo que indica que la dislexia no ha estado sometida a presiones evolutivas directas, tal vez porque la lectura es demasiado reciente como para haber dejado huella genética.
Genética, educación y detección precoz
Los resultados del trabajo también revelaron fuertes correlaciones genéticas entre la dislexia y otros indicadores educativos y cognitivos, como el nivel de estudios alcanzado o el rendimiento en pruebas de inteligencia verbal. En otras palabras, las mismas variantes genéticas que predisponen a tener dificultades con la lectura tienden a estar asociadas con puntuaciones más bajas en medidas educativas, aunque el efecto de cada variante individual es diminuto.
En conjunto, los científicos construyeron un índice poligénico —una puntuación que suma el efecto de miles de variantes— capaz de predecir entre el 2% y el 5% de la variación en habilidades lectoras en una cohorte independiente de más de 6.000 niños británicos. Esa cifra puede parecer modesta, pero en términos de genética compleja supone un avance significativo y demuestra que, aunque la dislexia no depende de un solo gen, es posible detectar huellas genéticas replicables.
Estos datos plantean un delicado debate social:
✅ Por un lado, la identificación de variantes genéticas asociadas a la lectura podría contribuir al desarrollar herramientas de diagnóstico precoz que ayuden a identificar a los niños en riesgo y ofrecerles apoyos personalizados desde los primeros cursos.
✅ Por otro, existe el riesgo de malinterpretar la genética como un destino inamovible, cuando en realidad la influencia ambiental, la calidad de la enseñanza, las estrategias pedagógicas y el apoyo familiar resultan igualmente decisivos. Nadie está condenado a la dislexia por su ADN, pero conocer los factores biológicos puede facilitar intervenciones más eficaces y empáticas.
La dislexia como rasgo poligénico y heterogéneo
La magnitud del estudio también permitió comprobar que la dislexia es un rasgo altamente poligénico: no existe un único camino biológico hacia la dificultad lectora, sino una multitud de pequeñas contribuciones genéticas que, en conjunto, aumentan la vulnerabilidad. Esto ayuda a explicar por qué la dislexia se presenta de formas muy variadas, con perfiles cognitivos y lingüísticos diferentes entre personas.
En efecto, algunos individuos tienen mayores problemas en la decodificación fonológica —es decir, en la correspondencia entre letras y sonidos—, mientras que otros muestran más dificultades de memoria verbal o de velocidad de procesamiento. Las diferencias individuales no son anomalías, sino expresiones diversas de una base genética distribuida y compleja.
La investigación, además, confirma que la dislexia forma parte de un continuo en las habilidades lectoras: no es un fenómeno separado, sino el extremo inferior de una distribución natural en la población. De hecho, los mismos genes que influyen en la facilidad para leer afectan a todo el rango de capacidades, desde quienes aprenden a leer con rapidez hasta quienes encuentran enormes dificultades. Esta visión desmonta la idea de la dislexia como una categoría aislada y la inserta en el espectro normal de la variación humana.
La genética aporta pistas sobre la dislexia, pero el entorno educativo y el apoyo familiar siguen siendo claves para el desarrollo lector. Foto: Nathaniel Shuman
Implicaciones educativas y sociales
Aunque los autores advierten de que estamos todavía lejos de traducir estos hallazgos en aplicaciones clínicas rutinarias, el estudio marca un antes y un después en la comprensión de la dislexia. Por primera vez se dispone de un catálogo amplio de regiones genéticas asociadas con la lectura, lo que abre la puerta a explorar con más detalle las rutas biológicas implicadas.
En el futuro, la integración de datos genéticos con estudios de neuroimagen, lingüística y psicología cognitiva podría ofrecer un retrato más completo de cómo se construyen las habilidades lectoras en el cerebro y por qué, en algunos casos, este proceso se desvía.
En palabras de Mountford, la genética no debe verse como un instrumento de etiquetado, sino como una herramienta para mejorar la equidad educativa. Si es posible anticipar qué niños tienen mayor probabilidad de experimentar dificultades lectoras, se podrán diseñar programas pedagógicos más sensibles a sus necesidades y reducir así el impacto social y emocional de la dislexia.
👉 Al fin y al cabo, como señala Luciano, la lectura no es un instinto natural, sino una invención cultural que requiere la adaptación de circuitos cerebrales diseñados originalmente para otras funciones. Entender la biología que facilita o dificulta esa adaptación es una manera de apoyar mejor a quienes se enfrentan al reto de aprender a leer.
Un paso más en un largo camino
El hallazgo de trece nuevas regiones genéticas relacionadas con la dislexia es, en cierto modo, un recordatorio de cuánto nos queda por aprender. Frente a visiones reduccionistas, los resultados muestran un paisaje genético intrincado, en el que la dislexia se entiende como el producto de miles de pequeñas variaciones genéticas, moduladas además por el entorno, la educación y la cultura.
Como señala la propia investigación, no hay evidencias de que estas variantes hayan sido seleccionadas evolutivamente: la lectura es demasiado joven para haber dejado huella en nuestra historia genética. Pero precisamente por eso, los humanos nos enfrentamos a un desafío único: enseñar a nuestros cerebros a hacer algo para lo que no estaban preparados.
Este tipo de estudios no proporcionan soluciones inmediatas, pero sí conocimiento sólido que puede transformar la manera en que la sociedad entiende y aborda la dislexia. Reconocer su raíz biológica es también una manera de desterrar prejuicios y de comprender que las dificultades lectoras no son fruto de la pereza ni de la falta de inteligencia, sino de la interacción entre genes, cerebro y aprendizaje.
En el futuro, quizá sea posible diseñar estrategias de enseñanza adaptadas al perfil genético y cognitivo de cada niño, haciendo de la educación un proceso más inclusivo y eficaz. De momento, lo que tenemos es un mapa genético de la dislexia más detallado que nunca, con trece nuevas coordenadas que nos guían hacia la comprensión de un enigma tan cotidiano como profundo.▪️
Preguntas & Respuestas: Dislexia y Genética
📚 ¿Qué es la dislexia?
Es un trastorno del aprendizaje que dificulta la lectura fluida, la escritura y la ortografía, con origen neurobiológico y genético.
📚¿Cuántas regiones del ADN se han relacionado con la dislexia?
Un total de 80 regiones, de las cuales 36 son nuevas y 13 nunca antes se habían vinculado a la lectura.
📚¿Existen genes de la dislexia?
No en un sentido único. La dislexia es poligénica y depende de miles de variaciones genéticas que influyen en el desarrollo neuronal.
📚¿Puede predecirse la dislexia con genética?
Un índice poligénico permite predecir entre el 2% y el 5% de la variación en habilidades lectoras, pero el entorno y la educación son fundamentales.
📚¿Qué implicaciones tiene este estudio?
Mejor comprensión biológica de la dislexia, avances en detección temprana y desarrollo de programas educativos más inclusivos.
Fuente: Mountford, H. S., Eising, E., Fontanillas, P. et al. Multivariate genome-wide association analysis of dyslexia and quantitative reading skill improves gene discovery. Translational Psychiatry (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41398-025-03514-0
