Ocho bebés nacen sanos gracias a una técnica de donación mitocondrial que evita enfermedades hereditarias

El Reino Unido lidera una revolución en la medicina reproductiva con una técnica de fecundación in vitro que previene la transmisión de mutaciones en el ADN mitocondrial.

Por Enrique Coperías

Los resultados del estudio indican que el nuevo tratamiento conocido como transferencia pronuclear es eficaz para combatir las enfermedades mitocondriales.

Los resultados del estudio indican que el nuevo tratamiento conocido como transferencia pronuclear es eficaz para combatir las enfermedades mitocondriales. Cortesía: Francis Crick Institute

Ocho bebés han nacido sanos en el Reino Unido gracias a una técnica de reproducción asistida diseñada para evitar enfermedades mitocondriales hereditarias, según revelan dos estudios publicados en The New England Journal of Medicine.

La investigación, liderada por el equipo de la Universidad de Newcastle y el Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, confirma que la técnica, conocida como transferencia pronuclear, ha permitido a siete mujeres traer al mundo hijos libres de estas patologías genéticas hoy por hoy incurables.

Los recién nacidos —cuatro niñas y cuatro niños, que incluyen un par de gemelos— no presentan signos de padecer una enfermedad mitocondrial.

Por qué fallan las mitocondrias

Recordemos que las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan al funcionamiento de las mitocondrias, las centrales energéticas de la célula. Estos orgánulos con forma de cacahuete se encargan de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato) mediante un proceso llamado respiración celular. Además, contienen una pequeña cantidad de ADN propio (ADN mitocondrial), heredado exclusivamente de la madre.

Pues bien, las enfermedades mitocondriales, que afectan a aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos, se manifiestan cuando las mitocondrias no pueden generar suficiente energía para que las células, y por lo tanto los órganos, funcionen correctamente. Pueden originarse por:

✅ Mutaciones en el ADN mitocondrial (mtDNA).

✅ Mutaciones en genes del ADN nuclear que afectan la función de las mitocondrias.

Dado que el ADN mitocondrial se transmite solo por vía materna, una madre portadora puede pasar la mutación a todos sus hijos, aunque solo las mujeres pueden transmitirla a la siguiente generación.

Pues bien, las madres de los ocho bebés nacidos en el Reino Unido portaban mutaciones en el ADN mitocondrial que, de haber sido transmitidas, podrían haber desencadenado en la descendencia graves trastornos que afectan a la salud del cerebro, el corazón, los músculos, el hígado o los riñones.

Actualmente no existe cura definitiva para las enfermedades mitocondriales. Los tratamientos se centran en dos estratagemas: el manejo de los síntomas (terapia física, medicamentos, apoyo nutricional) y evitar factores que agravan la condición, como el estrés, las infecciones y ciertos fármacos.

¿Qué es la transferencia pronuclear y cómo previene enfermedades mitocondriales?

Ahora bien, uno de los avances más prometedores es la donación mitocondrial, una técnica de reproducción asistida que evita la transmisión de mutaciones a los hijos, permitiendo que mujeres portadoras puedan tener descendencia sana. La nueva técnica de transferencia pronuclear publicada en The New England Journal of Medicine ofrece una alternativa real para interrumpir la transmisión de trastornos mitocondriales.

El procedimiento consiste en transferir el núcleo del óvulo fecundado de la madre —que contiene la información genética principal del futuro bebé— a un óvulo donado sin mutaciones mitocondriales, al que previamente se le ha retirado su propio núcleo.

Así, el embrión resultante conserva el ADN nuclear de sus progenitores, pero el ADN mitocondrial proviene de la mujer donante, lo que reduce drásticamente el riesgo de enfermedad.

Resultados clínicos: ocho bebés sin signos de enfermedad mitocondrial

Legalizada en el Reino Unido en 2015 —su implementación en España todavía no ha sido aprobada— y aplicada en el marco del programa NHS Mitochondrial Reproductive Care Pathway, esta estrategia se ofrece como parte de un estudio clínico a mujeres con alto riesgo de transmitir la enfermedad.

La profesora Mary Herbert, autora principal del estudio y pionera en el desarrollo de la técnica, afirma que los resultados «dan motivos para el optimismo», aunque advierte que será necesario seguir investigando para superar algunas limitaciones técnicas, como el leve traspaso de mitocondrias maternas durante la transferencia.

En los análisis realizados a los bebés, los niveles de mutación mitocondrial eran indetectables o se situaban muy por debajo del umbral (80%) en el que se manifiesta la enfermedad. Tres niños presentaban porcentajes bajos —entre un 5% y un 20%, según el tejido analizado— pero sin consecuencias clínicas. En un seguimiento a los dieciocho meses, esos niveles incluso habían disminuido o desaparecido por completo.

Durante el embarazo, seis de las siete madres no presentaron complicaciones. Una de ellas desarrolló hiperlipidemia —niveles elevados de grasa en sangre— que respondió bien a una dieta baja en grasas. Todos los partos se llevaron a cabo por vía vaginal o cesárea programada, con bebés de peso normal para su edad gestacional.

Esquema del proceso de la creación de un embrión mediante transferencia pronuclear. Cortesía: Monash University and MitoHOPE

Seguimiento del desarrollo infantil y salud materna

El seguimiento pediátrico, que se extenderá hasta los cinco años de edad, ha mostrado un desarrollo normal en los ocho bebés. Cinco de ellos no han presentado ningún problema médico desde el nacimiento.

Entre los otros tres, uno tuvo episodios breves de sobresaltos que desaparecieron espontáneamente, otro —alimentado con leche materna— desarrolló hiperlipidemia y una arritmia cardíaca, ambas tratadas con éxito, y un tercero sufrió una infección urinaria tratada con antibióticos.

Según los investigadores, estas afecciones no están relacionadas con la técnica ni con las mutaciones mitocondriales, ya que los niveles detectados son demasiado bajos para causar síntomas, y no existe un patrón común entre los casos.

Un cambio de paradigma para mujeres con enfermedades mitocondriales

En total, de las veintidós mujeres que se sometieron a la técnica de transferencia pronuclear, se confirmaron ocho embarazos clínicos. Por su parte, la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (PGT), ofrecida como alternativa a mujeres con niveles más bajos de mutación, resultó en dieciséis embarazos y dieciocho nacimientos. Solo aquellas mujeres para quienes el PGT no es una opción viable acceden a la donación mitocondrial.

«Las enfermedades mitocondriales pueden tener un impacto devastador en las familias —explica el profesor Sir Doug Turnbull, miembro del equipo de Newcastle. Y añade—: Este avance ofrece una nueva esperanza a muchas mujeres que ahora pueden tener hijos sin temor a transmitirles este trastorno».

El impacto emocional en las familias es profundo. Una madre que dio a luz a una niña mediante esta técnica declaró: «Todo lo que queríamos era darle a nuestra hija un comienzo saludable. Esta técnica nos dio esperanza, y luego nos dio a nuestra hija».

Otra madre añadió: «La pesada nube del miedo ha desaparecido. En su lugar hay alegría y una gratitud inmensa».

Apoyo desde la sociedad civil: la Fundación Lily

La Fundación Lily, una organización benéfica que apoya a familias afectadas por enfermedades mitocondriales y que ha respaldado la investigación, celebró los resultados.

«Después de años de lucha y espera, ahora sabemos que ocho bebés han nacido gracias a esta técnica, todos sin signos de enfermedad. Es la primera esperanza real para muchas familias de romper con este ciclo hereditario», afirma su directora, Liz Curtis.

Aunque la transferencia pronuclear no puede considerarse aún una cura definitiva, sí marca un antes y un después en el abordaje de las enfermedades mitocondriales hereditarias. Para muchas familias, representa algo aún más valioso: la oportunidad de una vida sin el peso de una enfermedad genética devastadora.▪️

  • Información facilitada por la Universidad de Newcastle

  • Fuente: Louise A. Hyslop et al. Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease. New England Journal of Medicine (2025). DOI: 10.1056/NEJMoa2503658

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