Por qué los humanos casi no tenemos ADN neandertal en el cromosoma X: la hipótesis que cambia la historia de la evolución
Durante años, los científicos creyeron que la selección natural había borrado el ADN neandertal del cromosoma X humano por ser perjudicial. Ahora, un nuevo estudio sugiere que fueron las preferencias de apareamiento en la prehistoria —y no la incompatibilidad biológica— las que dejaron esa huella en nuestro genoma.
Por Enrique Coperías, periodista científico
Recreación artística de un posible cruce entre un varón neandertal y una mujer Homo sapiens en Eurasia hace decenas de miles de años, una interacción que, según un nuevo estudio genético, pudo dejar una huella decisiva en el cromosoma X humano. Crédito: IA-DALL-E-RexMolón Producciones
La explicación parecía escrita en piedra: si el genoma de los seres humanos actuales apenas conserva ADN neandertal en el cromosoma X, era porque esos fragmentos resultaban perjudiciales y la selección natural los había eliminado sin contemplaciones.
La evolución se asumía, avanzaba a golpe de supervivencia del más apto. Sin embargo, un nuevo estudio dirigido por el laboratorio de la genetista Sarah Tishkoff, de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, propone una hipótesis distinta y más humana: fueron las preferencias de apareamiento en la prehistoria las que moldearon esta huella genética.
El enigma del ADN neandertal en el cromosoma X
La mayoría de las personas actuales con ascendencia no africana conserva pequeñas cantidades de ADN neandertal dispersas por casi todo su genoma. Pero en el cromosoma X —uno de los dos cromosomas sexuales— esas secuencias prácticamente desaparecen.
Recordemos que el cromosoma X desempeña funciones esenciales en el desarrollo y el funcionamiento del organismo. Está presente en dos copias en las mujeres y en una en los hombres, y alberga cientos de genes implicados en procesos biológicos clave, desde el sistema inmunitario hasta el desarrollo cerebral. Por su papel central en la reproducción y su peculiar modo de herencia, cualquier cambio en él puede dejar una señal especialmente visible en la historia evolutiva de nuestra especie.
🗣️ «A lo largo de nuestros cromosomas X tenemos estas franjas ausentes de ADN neandertal que llamamos desiertos neandertales —explica Alexander Platt, investigador sénior en el laboratorio de Tishkoff y coautor principal del trabajo. Y añade—: Durante años, dimos por sentado que estos desiertos existían porque ciertos genes neandertales eran biológicamente tóxicos para los humanos —como suele ocurrir cuando las especies divergen—, así que pensamos que podían causar problemas de salud y que tal vez fueron eliminados por selección natural».
EVOLUCIÓN HUMANA
Los hombres primitivos y los neandertales tuvieron sexo y descendencia más recientemente de lo que pensaban los científicos
Los neandertales se cruzaron con nuestros ancestros hace 47.000 años, transmitiendo así el ADN neandertal que todavía existe en muchas personas modernas, según dos nuevos estudios.
La nueva hipótesis: sesgo sexual en los cruces entre especies
El nuevo análisis, publicado en la revista Science, cuestiona esa interpretación. Al comparar genomas de neandertales y humanos modernos, el equipo encontró indicios de que no fue tanto la incompatibilidad genética como la dirección de los cruces lo que determinó qué fragmentos persistieron y cuáles se perdieron con el tiempo.
«Encontramos un patrón que indica un sesgo sexual: el flujo génico se produjo predominantemente entre varones neandertales y mujeres humanas anatómicamente modernas —señala Platt—. Este patrón habría conducido a la pérdida de cromosomas X neandertales en las poblaciones humanas actuales».
Para entender el alcance del hallazgo hay que retroceder en el tiempo. «En efecto, hace aproximadamente 600.000 años los ancestros de los Homo sapiens anatómicamente modernos y sus parientes más cercanos, los neandertales, divergieron y formaron dos grupos distintos —explica Tishkoff. Y añade—: Nuestros ancestros evolucionaron en África, mientras que los de los neandertales lo hicieron en Eurasia, y se adaptaron a la vida allí. Pero esa separación estuvo lejos de ser permanente».
La evidencia genética: un 62% más de ADN humano en el cromosoma X neandertal
En palabras de esta genetista, durante cientos de milenios las poblaciones humanas migraron hacia territorios neandertales y regresaron, y cuando ambos grupos se encontraron, se aparearon e intercambiaron segmentos de ADN.
Para comprobar si los cromosomas X neandertales contenían variantes procedentes nuestras, el equipo identificó ADN humano moderno conservado en tres neandertales —Altai, Chagyrskaya y Vindija— y lo comparó con un conjunto diverso de genomas africanos, utilizados como grupo de control al no haber tenido contacto histórico con neandertales.
Hay que decir que los neandertales de Altai, Chagyrskaya y Vindija son tres individuos cuyos genomas completos han sido secuenciados a partir de restos fósiles hallados en cuevas de Siberia (Altai y Chagyrskaya, en Rusia) y de Croacia (Vindija). Vivieron hace entre unos 50.000 y 120.000 años y se han convertido en referencias clave para estudiar la diversidad genética neandertal y los cruces con humanos modernos, ya que sus restos conservaban ADN antiguo en un estado excepcional.
🗣️ «Lo que encontramos fue un desequilibrio sorprendente —afirma Daniel Harris, investigador asociado en el laboratorio de Tishkoff y también coautor principal. Y añade—: Mientras que los humanos modernos carecen de cromosomas X neandertales, los neandertales tenían un 62% más de ADN humano moderno en sus cromosomas X en comparación con el resto de sus cromosomas».
¿Por qué los humanos modernos conservan ADN neandertal en casi todo su genoma, pero apenas en el cromosoma X? Un estudio de Alexander Platt y Daniel Harris en el laboratorio de la genetista Sarah Tishkoff apunta a que la respuesta podría estar en antiguas preferencias de apareamiento. En la imagen, un cariotipo humano normal, con el conjunto completo de cromosomas ordenados por pares homólogos. Imagen: MirageC vía Getty Images / Penn Unniversity
Modelos matemáticos y explicación más parsimoniosa
Esa asimetría, casi especular, fue la clave para resolver el puzle. Si ambas especies hubieran sido biológicamente incompatibles, el ADN humano también debería haber escaseado en los cromosomas X neandertales. Pero la abundancia detectada permitió descartar la hipótesis de la incompatibilidad reproductiva o de interacciones génicas tóxicas como principal barrera.
La explicación restante apunta al sesgo en los cruces. Dado que las mujeres portan dos cromosomas X y los hombres solo uno, la dirección del apareamiento importa. Si los varones neandertales se emparejaron con mayor frecuencia con mujeres humanas modernas, menos cromosomas X neandertales habrían entrado en el acervo genético humano, mientras que más cromosomas X humanos se habrían incorporado a las poblaciones neandertales.
Modelos matemáticos desarrollados por el equipo confirmaron que este sesgo basta para reproducir los patrones genéticos observados. Otras hipótesis —como migraciones diferenciadas por sexo— podrían, en teoría, generar resultados similares, pero solo mediante escenarios complejos y cambiantes en el tiempo y el espacio. «Las preferencias de apareamiento ofrecían la explicación más sencilla», resume Platt.
Implicaciones para la evolución humana
Con el quién y el cómo de estos encuentros antiguos mejor definidos, el grupo se propone ahora indagar en el porqué. Analizar la proporción de diversidad entre los cromosomas X y los autosomas podría revelar aspectos de la organización social neandertal, como si las hembras permanecían en su grupo natal mientras los machos migraban a otros clanes.
El estudio desplaza el foco desde la pura biología hacia la vida social en la evolución humana. Lejos de ser un relato exclusivamente gobernado por la criba implacable de la selección natural, la historia evolutiva humana aparece aquí atravesada por decisiones —o al menos tendencias— en la elección de pareja.
El genoma humano, ese archivo milenario de migraciones y mestizajes, no solo guarda la memoria de quién sobrevivió, sino también de quién se sintió atraído por quién.▪️(27-febrero-2026)
Información facilitada por la Penn University
Fuente: Alexander Platt et al. Interbreeding between Neanderthals and modern humans was strongly sex biased. Science (2026). DOI: 10.1126/science.aea6774
