Un tratamiento génico devuelve la audición en pacientes con sordera congénita
Una terapia génica experimental ha logrado restaurar la audición en niños y adultos con sordera congénita causada por un gen defectuoso. El avance, publicado en la revista Nature Medicine, marca un hito en la medicina regenerativa auditiva.
Enrique Coperías
Foto: Sharon Waldron
Una nueva terapia génica ha demostrado mejorar la audición en personas con sordera congénita o hipoacusia grave, según un estudio internacional liderado por investigadores del Instituto Karolinska, en Suecia, y varios hospitales chinos.
La intervención, basada en la corrección de un gen defectuoso en el oído interno, ha permitido que todos los participantes —diez pacientes de entre uno y veinticuatro años— experimenten mejoras auditivas notables, sin efectos adversos graves. Los resultados han sido publicados en la revista Nature Medicine.
«Es un avance enorme en el tratamiento genético de la sordera, con potencial para cambiar la vida de niños y adultos —afirma Maoli Duan, otorrinolaringólogo y docente en el Departamento de Ciencias Clínicas del Instituto Karolinska y uno de los autores principales del trabajo.
La terapia se dirigió a pacientes con mutaciones en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína clave en la transmisión de señales auditivas desde el oído hacia el cerebro. La ausencia o disfunción de esta proteína impide que las células sensoriales del oído interno —la parte del oído encargada de transformar las vibraciones sonoras en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar— comuniquen correctamente los sonidos, lo que provoca una sordera profunda desde el nacimiento.
Cómo funciona esta terapia génica para recuperar la audición
El procedimiento consistió en administrar una única dosis de un virus modificado —un adenoasociado sintético (AAV)— que porta una copia funcional del gen OTOF. Esta se inyectó directamente en el oído interno, a través de la llamada ventana redonda, una membrana situada en la base de la cóclea que pone en comunicación el oído medio con el oído interno.
Los efectos fueron rápidos. La mayoría de los pacientes mostraron mejoras auditivas en el primer mes. A los seis meses, todos presentaban avances significativos: el umbral medio de audición pasó de 106 decibelios —equivalente al sonido de una motosierra— a 52, un nivel en el que ya pueden distinguirse conversaciones en voz normal.
¿Quiénes se benefician más de este tratamiento?
La respuesta más positiva se observó en los pacientes más jóvenes, especialmente entre los cinco y ocho años. Una niña de siete años, según detallan los investigadores, recuperó casi por completo la audición y fue capaz de mantener conversaciones cotidianas con su madre apenas cuatro meses después del tratamiento.
A pesar de que la regeneración auditiva fue algo menor en los adultos, también estos mostraron mejoras importantes.
«Antes habíamos visto resultados prometedores en niños, pero esta es la primera vez que se demuestra eficacia en adolescentes y adultos —señala Duan. Y añade—: La mejora de la audición puede tener un efecto transformador en la calidad de vida. Ahora seguiremos a estos pacientes para comprobar la duración del efecto».
Un tratamiento seguro y bien tolerado
El seguimiento, que se prolongó entre seis y doce meses, no reveló efectos secundarios graves. El único efecto adverso registrado con frecuencia fue una disminución transitoria de los neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco, sin consecuencias clínicas relevantes.
El equipo investigador considera este estudio como el punto de partida para desarrollar terapias génicas similares dirigidas a otras formas de sordera genética. «OTOF es solo el principio —concluye Duan—. Ahora estamos trabajando en genes más frecuentes, como el GJB2 y el TMC1, que son más complejos, pero los resultados en modelos animales han sido alentadores. Creemos que en el futuro será posible tratar distintos tipos de sordera hereditaria».
El trabajo fue realizado en colaboración con centros como el Hospital Zhongda de la Universidad del Sudeste de China, y financiado por programas de investigación chinos y la empresa Otovia Therapeutics Inc., responsable del desarrollo de la terapia génica. ▪️
Información facilitada por el Instituto Karolinska
Fuente: Qi, J., Zhang, L., Lu, L. et al. AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Nature Medicine (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-025-03773-w
