Descubren una nueva forma hereditaria de cáncer de próstata que podría revolucionar el diagnóstico precoz de este tumor
Oncólogos han identificado por primera vez mutaciones heredadas en el gen CDK12 capaces de desencadenar un cáncer de próstata agresivo a edades tempranas. El hallazgo abre la puerta a ampliar el cribado genético en familias de riesgo y detectar a las familias de riesgo antes de que el tumor haga acto de presencia.
Por Enrique Coperías, periodista científico
La identificación de mutaciones hereditarias en el gen CDK12 podría permitir detectar a hombres con alto riesgo de desarrollar un cáncer de próstata agresivo antes de que aparezcan metástasis. Cortesía: UBC
Una nueva pieza acaba de incorporarse al complejo mapa genético del cáncer de próstata. Un equipo internacional ha descubierto que determinadas mutaciones heredadas en el gen CDK12 pueden favorecer la aparición de formas especialmente agresivas de este tumor a edades tempranas.
El hallazgo podría ampliar los programas de cribado genético y permitir detectar a las familias con mayor riesgo antes de que el cáncer se propague.
El estudio, publicado en la revista Cancer Discovery y liderado por investigadores de la Universidad de Columbia Británica (UBC), en Canadá, aporta una evidencia que hasta ahora no existía: determinadas mutaciones heredadas en el gen CDK12 pueden transmitirse de generación en generación y favorecer la aparición de un cáncer de próstata metastásico especialmente agresivo.
Cuál es el papel biológico del gen CDK12
Recordemos que el gen CDK12 desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la estabilidad del genoma. Su función consiste en regular la actividad de numerosos genes encargados de reparar el ADN cuando este sufre daños durante la vida de una célula. Gracias a este mecanismo, el organismo evita que se acumulen errores genéticos que, con el tiempo, pueden favorecer la aparición de tumores.
Cuando CDK12 deja de funcionar correctamente, esa capacidad de reparación disminuye y las células comienzan a acumular mutaciones cada vez con mayor rapidez. Hasta ahora se pensaba que estas alteraciones aparecían únicamente de forma espontánea dentro de las células tumorales.
El nuevo estudio demuestra, sin embargo, que en casos excepcionales pueden heredarse de padres a hijos, aumentando desde el nacimiento el riesgo de desarrollar un cáncer de próstata especialmente agresivo.
Células de cáncer de próstata. Cortesía: James E. Hayden / The Wistar Institute / https://www.nikonsmallworld.com/
Cómo descubrieron esta nueva forma hereditaria de cáncer
La mayoría de los cánceres se originan por mutaciones que las células van acumulando a lo largo de la vida. Sin embargo, entre un 5 % y un 10 % de los casos están relacionados con alteraciones genéticas heredadas de los progenitores. Los ejemplos más conocidos son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, cuyo descubrimiento en los años 194 y 1995, respectivamente, revolucionó la prevención del cáncer de mama y ovario. Ahora también sabemos que esta pareja de mutantes aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de próstata y de páncreas.
Los autores del nuevo estudio creen que CDK12 podría incorporarse a esa reducida lista de genes cuya detección permite anticiparse a la enfermedad.
Para llegar a esta conclusión, los investigadores analizaron la información genética de más de 4.500 personas con cáncer de próstata agresivo, aquel que crece rápidamente, tiene mayor capacidad para invadir otros tejidos y presenta un riesgo elevado de producir metástasis. Entre todos ellos, identificaron a cinco hombres sin relación familiar entre sí que portaban una mutación hereditaria en el gen CDK12. Los cinco desarrollaron un cáncer de próstata metastásico entre los 44 y los 62 años, una coincidencia que llamó inmediatamente la atención del equipo.
🗣️ «Lo más llamativo del estudio es que todos los pacientes que identificamos con esta mutación hereditaria ya habían desarrollado enfermedad metastásica cuando recibieron el diagnóstico —explica Alexander Wyatt, autor principal del trabajo y profesor de Ciencias Urológicas en la Universidad de Columbia Británica. Y añade—: Ahora tenemos la oportunidad de identificar antes a estas familias y ofrecerles programas de vigilancia reforzada cuando todavía existen opciones de tratamiento curativo».
Una mutación extremadamente rara... pero potencialmente vital
Hasta ahora, la comunidad científica pensaba que las alteraciones perjudiciales en el gen CDK12 aparecían únicamente de forma espontánea dentro de las células tumorales y no podían transmitirse a los descendientes. El nuevo estudio desmonta esta idea.
Para demostrar que dichas mutaciones heredadas eran en realidad las responsables del cáncer, los investigadores analizaron el ADN de los tumores en busca de una especie de firma genética, o sea, un patrón característico que aparece cuando el gen CDK12 deja de funcionar correctamente.
🗣️ «Los propios tumores nos proporcionaron una firma genética que apuntaba directamente hacia CDK12 —señala Sofie Tolmeijer, primera autora del estudio e investigadora posdoctoral en el laboratorio de Wyatt. Y continúa—: Fue una prueba muy sólida de que estas mutaciones hereditarias desempeñaban un papel directo en el desarrollo del cáncer».
Aunque estas alteraciones son muy infrecuentes —aparecieron aproximadamente en uno de cada mil pacientes con cáncer de próstata agresivo—, los investigadores estiman que podrían afectar a cientos de familias en todo el mundo.
En palabras de Tolmeijer, «esta mutación es muy rara, pero para las familias que la portan el descubrimiento puede ser literalmente vital. Cuando identificamos a una persona con una mutación hereditaria también podemos localizar a otros familiares con riesgo y ayudarles a actuar antes de que el cáncer aparezca o llegue a extenderse».
La cirugía robótica con el sistema Da Vinci permite realizar intervenciones de cáncer de próstata con gran precisión y menor invasividad.
¿Cómo puede cambiar este descubrimiento el diagnóstico del cáncer de próstata?
Una de las principales consecuencias prácticas del hallazgo es que CDK12 podría incorporarse a los paneles de análisis genético que ya se utilizan para estudiar el riesgo hereditario de padecer cáncer de próstata.
A diferencia de otros biomarcadores descubiertos en los últimos años y cuya aplicación clínica requiere nuevas tecnologías, los laboratorios ya disponen de herramientas capaces de detectar mutaciones en este gen, lo que facilitaría una incorporación relativamente rápida a la práctica médica.
«Uno de los aspectos más emocionantes de este descubrimiento es que ya contamos con la tecnología necesaria para ponerlo en práctica —destaca Wyatt, que también desarrolla su investigación en el Vancouver Prostate Centre y en el BC Cancer. Y comenta—: Añadir CDK12 a las pruebas genéticas existentes es relativamente sencillo, de modo que este avance podría pasar del laboratorio a la atención clínica mucho más deprisa».
Su posible vínculo con el cáncer de ovario
El trabajo abre además otra línea de investigación inesperada. Varios de los pacientes estudiados tenían antecedentes familiares de cáncer de ovario, y los científicos localizaron además a una persona afectada por este tumor que también era portadora de una mutación hereditaria en CDK12 y cuyo cáncer presentaba la misma firma genética característica.
Aunque serán necesarios nuevos estudios para confirmar esta relación, los investigadores consideran que el gen podría desempeñar un papel en otros tumores hereditarios además del cáncer de próstata.
El objetivo final, aseguran, es transformar un hallazgo genético en una herramienta de prevención capaz de salvar vidas.
«Con los programas adecuados de análisis genético y de detección precoz imaginamos un futuro en el que nadie que herede una de estas mutaciones muera de cáncer», concluye Wyatt.▪️(11-julio-2026)
PREGUNTAS & RESPUESTAS: Cáncer de Próstata y Genes
🧬 ¿Qué es el cáncer de próstata hereditario?
Es un tipo de cáncer provocado por mutaciones genéticas que se heredan de los padres. Representa aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de todos los casos de cáncer.
🧬 ¿Qué hace el gen CDK12?
El gen CDK12 participa en la reparación del ADN. Cuando deja de funcionar correctamente, aumenta la probabilidad de que las células acumulen mutaciones que favorezcan el desarrollo de tumores.
🧬 ¿Qué han descubierto los investigadores?
Han demostrado por primera vez que algunas mutaciones en el gen CDK12 pueden heredarse y predisponer a desarrollar un cáncer de próstata metastásico a edades relativamente tempranas.
🧬 ¿Este hallazgo cambiará las pruebas genéticas?
Los investigadores proponen incorporar el gen CDK12 a los paneles habituales de diagnóstico genético para identificar antes a las familias con mayor riesgo.
🧬 ¿La mutación es frecuente?
No. Se estima que aparece aproximadamente en uno de cada mil pacientes con cáncer de próstata agresivo, aunque puede tener un gran impacto para las familias afectadas.
🧬 ¿Puede estar relacionada con otros cánceres?
El estudio encontró indicios de una posible asociación con el cáncer de ovario, aunque serán necesarias nuevas investigaciones para confirmarlo.
LO MÁS IMPORTANTE DEL ESTUDIO, EN 30 SEGUNDOS
Investigadores de la Universidad de Columbia Británica descubren una nueva forma hereditaria de cáncer de próstata.
El responsable es el gen CDK12, hasta ahora considerado únicamente un gen que sufría mutaciones espontáneas.
Todos los pacientes identificados desarrollaron cáncer de próstata metastásico entre los 44 y los 62 años.
El descubrimiento podría permitir ampliar las pruebas genéticas para detectar a familiares con riesgo antes de que aparezca la enfermedad.
La tecnología necesaria para analizar este gen ya existe en los hospitales, por lo que su incorporación podría ser rápida.
El estudio también apunta a una posible relación entre las mutaciones hereditarias del gen CDK12 y el cáncer de ovario.
AVANCES EN ENCOLOGÍA
Información facilitada por la Universidad de Columbia Británica
Fuente: Sofie H. Tolmeijer, Alexander W. Wyatt et al. Germline CDK12 variants in aggressive prostate cancer. Cancer Discovery (2026). DOI: https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-26-0084
