Un gen heredado de los neandertales hace que algunas personas desarrollen más masa muscular
Una antigua pieza de ADN neandertal continúa influyendo en la biología de millones de personas. Un estudio demuestra que una variante del gen del receptor de la hormona del crecimiento (GHR) heredada de nuestros parientes evolutivos favorece una mayor masa muscular magra.
Por Enrique Coperías, periodista científico
Reconstrucción artística de un grupo de neandertales en Europa hace unos 50.000 años. Su robusta constitución, con tórax ancho y una musculatura muy desarrollada tanto en machos como en hembras, pudo deberse en parte a variantes del receptor de la hormona del crecimiento. Crédito: IA-DALL-E / RexMolón Producciones
Cuando los neandertales desaparecieron de Europa y Asia hace unos 40.000 años, no lo hicieron por completo. Una pequeña parte de ellos sigue viva en millones de personas actuales. No se trata de fósiles ni de herramientas de piedra, sino de fragmentos de ADN que pasaron a nuestra especie cuando ambos grupos humanos se cruzaron hace decenas de miles de años.
Desde que en 2010 el equipo del biólogo sueco-estonio Svante Pääbo, especialista en genética evolutiva humana del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig (Alemania), logró secuenciar el primer genoma neandertal, los investigadores han descubierto que ese legado influye en aspectos tan diversos como la respuesta inmunitaria, la sensibilidad al dolor, el metabolismo o incluso la predisposición a determinadas enfermedades.
Ahora, un nuevo estudio añade otra pieza sorprendente al rompecabezas: algunas personas poseen una variante genética heredada de los neandertales que favorece una mayor masa muscular y deja una tenue huella en la forma del rostro.
La investigación, publicada en la revista Current Biology, identifica por primera vez un cambio funcional en el receptor de la hormona del crecimiento (GHR) capaz de explicar, al menos en parte, por qué aquellos antiguos humanos eran tan robustos. Los resultados muestran que quienes conservan esta variante genética no solo desarrollan algo más de musculatura magra, esto es, la masa formada por los músculos, descontando la grasa corporal, sino que presentan también pequeños rasgos anatómicos que recuerdan a nuestros primos evolutivos.
Pero los propios autores lanzan un mensaje de prudencia: nadie se convierte en un neandertal por portar esta variante. Se trata únicamente de uno de los muchos miles de genes que contribuyen a definir nuestro aspecto físico.
¿Qué ha descubierto el nuevo estudio sobre los neandertales?
Los neandertales (Homo neanderthalensis) siempre han llamado la atención por su poderosa constitución. Sus esqueletos muestran huesos extraordinariamente gruesos, amplias inserciones musculares, tórax en forma de barril y hombros muy anchos. Durante décadas, paleoantropólogos y anatomistas se preguntaron qué mecanismos biológicos habían dado lugar a aquella anatomía tan diferente de la nuestra.
La explicación parecía sencilla: debían existir genes responsables de producir un organismo más robusto. Sin embargo, localizar esas piezas de ADN ha resultado mucho más complicado de lo esperado.
Desde que comenzaron a estudiarse los genomas neandertales hace más de quince años, los investigadores han encontrado miles de diferencias respecto a los humanos modernos. El verdadero reto consistía en averiguar cuáles de ellas tenían un efecto biológico real y cuáles eran simples variaciones sin consecuencias.
El antropólogo evolutivo Hugo Zeberg, del Instituto Karolinska, en Suecia, decidió centrar su atención en un sistema fundamental para el desarrollo del organismo: la vía de la hormona del crecimiento.
🗣️ «Si uno abre cualquier libro de fisiología, la hormona del crecimiento aparece en el primer capítulo dedicado al desarrollo corporal», explica Zeberg.
La elección tenía toda la lógica. La hipófisis, una pequeña glándula situada en la base del cerebro, libera esta hormona al torrente sanguíneo. Después, la molécula se une a receptores presentes en huesos, músculos y otros tejidos, y activa una compleja cascada de señales que estimulan el crecimiento.
Cuando este sistema funciona por encima de lo normal aparecen trastornos como el gigantismo y la acromegalia; cuando funciona por debajo, se producen diferentes formas de enanismo. Bastaba imaginar una versión ligeramente más eficiente del receptor para sospechar que podría contribuir a explicar la poderosa musculatura de los neandertales.
Un nuevo estudio revela que una variante del receptor de la hormona del crecimiento heredada de los neandertales favorece un ligero aumento de la masa muscular magra en algunos humanos modernos. Foto de Alora Griffiths en Unsplash
Qué gen heredado de los neandertales aumenta la masa muscular
Zeberg y su antiguo doctorando Philipp Kanis, actualmente en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, comenzaron revisando cuidadosamente los genes implicados en esta ruta biológica.
Encontraron algo llamativo.
Mientras que la mayoría de las proteínas relacionadas con la hormona del crecimiento eran prácticamente idénticas entre ambas especies humanas, el gen GHR, que codifica o dirige la síntesis del receptor de la hormona del crecimiento, presentaba dos cambios exclusivos de los neandertales. Ambos alteraban de forma ligera la secuencia de aminoácidos del receptor y, además, aparecían de forma sistemática en casi todos los genomas neandertales analizados.
Qué es el receptor de la hormona del crecimiento
Llegados a este punto, conviene recordar que el receptor de la hormona del crecimiento es una proteína situada en la superficie de las células que recibe la señal de la hormona del crecimiento y activa el desarrollo de músculos, huesos y otros tejidos.
La pregunta era inevitable: ¿aquellas pequeñas modificaciones hacían que el receptor funcionara de forma diferente?
Antes de responderla, los investigadores necesitaban saber si esa antigua versión del gen seguía existiendo en la población actual. Y la respuesta fue afirmativa.
Al analizar grandes bases de datos genómicas comprobaron que aproximadamente el 94 % de los neandertales conocidos portaban esta variante, mientras que en los Homo sapiens modernos aparece en menos del 10 % de los genomas.
Su distribución tampoco es uniforme.
La variante alcanza frecuencias cercanas al 20 % en poblaciones del sur de Asia y alrededor del 15 % en Asia oriental. En cambio, resulta extraordinariamente rara entre europeos y pueblos indígenas americanos, donde apenas aparece en entre un 0,5 % y un 2 % de los individuos. Los investigadores concluyen que este fragmento de ADN entró en nuestra especie hace unos 47.000 años, durante uno de los episodios de mestizaje entre el Homo sapiens y el Homo neanderthalensis.
Así se comparó el receptor neandertal con el nuestro
Demostrar que un gen es diferente no basta para concluir que funciona de manera distinta.
Para resolver esta cuestión, el equipo reprodujo en el laboratorio ambas versiones del receptor: la moderna y la neandertal. Después introdujeron cada una de ellas en células cultivadas y las expusieron exactamente a la misma cantidad de hormona del crecimiento. El resultado fue digno de mención.
Aunque ambos receptores reconocían la hormona con una eficacia prácticamente idéntica, las células que expresaban la versión neandertal crecían mucho más deprisa. Al cabo de cinco días, habían proliferado aproximadamente un 39 % más que las células con la variante moderna. El análisis posterior permitió identificar al verdadero responsable: una sola sustitución de aminoácido —la denominada P561T— bastaba para aumentar la intensidad de la señal biológica y acelerar el crecimiento celular.
Los investigadores comprobaron además que esta versión del receptor activaba con mayor intensidad una proteína clave llamada transductor de señales y activador de la transcripción 5A (STAT5), uno de los principales interruptores moleculares que transmiten al núcleo celular la orden de crecer y multiplicarse. La activación de esta vía fue aproximadamente un 22 % superior, un dato que proporciona un mecanismo biológico convincente para explicar los efectos observados.
Sin embargo, los científicos descubrieron un detalle especialmente interesante.
Cuando sustituyeron la hormona del crecimiento producida por la hipófisis por la hormona sintetizada durante el embarazo por la placenta, las diferencias desaparecieron completamente. Esto explica por qué los bebés portadores de la variante neandertal no nacen más grandes y por qué el efecto parece manifestarse sobre todo durante el crecimiento posterior y la edad adulta.
El paleogenetista sueco Svante Pääbo, premio Nobel de Fisiología o Medicina en 2022, revolucionó el estudio de la evolución humana al secuenciar el genoma de los neandertales. Cortesía: Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology
Qué cambios provoca este gen en los seres humanos actuales
Una vez demostrada la diferencia en el laboratorio, faltaba comprobar si ese efecto también podía detectarse en la vida real.
Para ello, los investigadores recurrieron a una de las herramientas más potentes de la genética moderna: los grandes biobancos, enormes bases de datos que combinan información genética con mediciones corporales de cientos de miles de personas.
En total analizaron los datos de más de 1,13 millones de adultos procedentes de cinco grandes biobancos internacionales y de miles de niños pertenecientes al estudio británico Born in Bradford. Nunca antes se había estudiado esta variante genética en una muestra humana tan amplia.
Los resultados fueron muy consistentes, ya que los portadores de la variante heredada de los neandertales eran, por término medio, 0,3 centímetros más altos y pesaban alrededor de 285 gramos más que quienes no la poseían.
Puede parecer una diferencia insignificante, pero el verdadero hallazgo apareció al analizar la composición corporal.
Ese peso adicional no procedía de la grasa.
Los investigadores comprobaron que casi todo el incremento correspondía a masa muscular magra repartida entre brazos, piernas y tronco. En conjunto, el aumento de tejido muscular alcanzaba unos 271 gramos por cada copia de la variante genética, una cifra que prácticamente explica la totalidad del incremento de peso observado.
Los datos obtenidos en poblaciones asiáticas reforzaban todavía más esta conclusión. En efecto, los portadores presentaban una circunferencia ligeramente mayor en la región glútea y en la cadera, pero sin un incremento paralelo del porcentaje de grasa corporal. Todo apuntaba a un efecto sobre la musculatura y el esqueleto, no sobre el tejido adiposo.
Según Kanis, «cuando examinamos con detalle de dónde procedía ese aumento de peso vimos que correspondía a un incremento de la masa muscular magra».
Un rostro ligeramente más neandertal
El estudio no se limitó al desarrollo muscular, sino que los científicos también investigaron si la variante genética dejaba alguna huella en otros rasgos anatómicos característicos de los neandertales. La respuesta volvió a ser afirmativa.
Los portadores presentan, de media, una rama mandibular —la parte vertical del hueso de la mandíbula— ligeramente más corta, un rasgo típico de los fósiles neandertales. También existe una mayor probabilidad de presentar sobremordida y una tendencia a tener raíces dentales algo más cortas, otra característica conocida desde hace más de un siglo en estos antiguos humanos.
Sin embargo, los investigadores buscaron también otras señas anatómicas clásicas, como los prominentes arcos superciliares, el característico abultamiento occipital o la frente inclinada, y no encontraron diferencias apreciables entre portadores y no portadores.
Para Zeberg, estas pequeñas diferencias faciales son reales, aunque apenas resultan perceptibles a simple vista.
El investigador recuerda que las personas con esta variante «presentan algunos rasgos ligeramente más próximos a los de los neandertales», aunque insiste en que el efecto es muy sutil.
Aunque no son fáciles de apreciar a simple vista, las personas que conservan la variante del gen heredada de los neandertales presentan, de media, algunos rasgos faciales ligeramente más próximos a los de nuestros antiguos parientes, como una rama mandibular más corta o raíces dentales más pequeñas. Foto de Drew en Unsplash
Por qué este descubrimiento es importante
La importancia del trabajo no reside tanto en el tamaño del efecto como en la solidez de las pruebas.
Hasta ahora se habían identificado numerosos fragmentos de ADN heredados de los neandertales relacionados con la inmunidad, la pigmentación de la piel o determinadas enfermedades. Sin embargo, muy pocas veces se había conseguido reconstruir toda la cadena causal: desde una mutación concreta hasta un cambio fisiológico demostrable en células y, finalmente, en personas.
Eso es precisamente lo que más ha impresionado a otros especialistas.
🗣️ Michael Dannemann, genetista de poblaciones de la Universidad de Tartu, en Estonia, que no participó en el estudio, afirma en la revista Science que el trabajo aporta una evidencia muy convincente de que esta variante «empuja la fisiología humana un paso en dirección a la de los neandertales». Pero añade inmediatamente una advertencia: «No significa que ahora nos estemos convirtiendo en neandertales por portar una sola variante».
Una valoración muy similar hace en la misma publicación Hannah Long, genetista de la Universidad de Edimburgo, en el Reino Unido, para quien los autores presentan «un caso realmente convincente» de que esta versión neandertal del receptor de la hormona del crecimiento incrementa la masa muscular en los humanos actuales.
También Joshua Akey, genetista evolutivo de la Universidad de Princeton, en Estados Unidos, subraya que la robustez corporal depende de un número enorme de genes: «La mayoría de los rasgos físicos son genéticamente muy complejos y, cuando hablamos de robustez corporal, quizá esto sea solo la punta del iceberg».
Aun así, reconoce que le impresiona la capacidad del estudio para conectar de forma tan convincente un gen concreto con una función biológica en una especie humana extinguida.
📊 Las cifras que revelan el legado muscular de los neandertales
| Dato | Resultado |
|---|---|
| Neandertales que portaban la variante genética | 94 % |
| Humanos actuales que la conservan | <10 % |
| Aumento medio de peso | 285 g |
| Incremento medio de altura | 0,3 cm |
| Aumento de masa muscular magra | 271 g |
| Mayor crecimiento de las células con la variante neandertal | +39 % |
| Mayor activación de la proteína STAT5 | +22 % |
Fuente: Estudio publicado en Current Biology. Los autores concluyen que la variante heredada de los neandertales favorece un ligero aumento de la masa muscular, aunque recuerdan que la constitución física depende de muchos otros genes y de factores ambientales.
¿Cuántas personas conservan este ADN neandertal?
El trabajo ilustra hasta qué punto la evolución humana continúa escribiéndose en nuestros propios genomas.
Cuando los Homo sapiensabandonaron África hace unos 50.000 años no sustituyeron simplemente a los neandertales. También convivieron con ellos y tuvieron descendencia común. Como consecuencia, las personas con ascendencia no africana conservan aproximadamente un 2 % de ADN neandertal, aunque cada individuo porta fragmentos distintos.
La inmensa mayoría de esos fragmentos apenas tiene efectos apreciables. Otros han desaparecido por selección natural. Algunos incluso parecen haber resultado beneficiosos para adaptarse a nuevos ambientes.
El receptor de la hormona del crecimiento podría formar parte de este último grupo.
De hecho, los autores señalan que la variante alcanza una frecuencia especialmente elevada en el sur de Asia, mucho mayor que la inmensa mayoría de las variantes heredadas de los neandertales. Aunque todavía no puede asegurarse, esta distribución plantea la posibilidad de que en algún momento de la evolución reciente ofreciera alguna ventaja adaptativa. Eso sí, los propios investigadores recuerdan que el efecto de cualquier variante genética depende también del contexto fisiológico, ambiental y nutricional.
Existe además otro resultado especialmente revelador.
¿Afecta a los niños?
Los científicos no encontraron diferencias de crecimiento entre niños portadores y no portadores de la variante durante la infancia. Esto sugiere que el efecto aparece sobre todo después de los once años, tal vez durante la pubertad o el desarrollo adulto, cuando la hormona del crecimiento desempeña un papel especialmente importante en la maduración del organismo.
Paradójicamente, ninguno de los dos autores principales del estudio posee la variante genética que han investigado durante años.
Sí la porta, en cambio, uno de sus colaboradores, el genetista Tomislav Maričić, del Instituto Max Planck. Kanis cuenta la anécdota con humor: «Es enorme. Cuando damos conferencias, Tomi y yo nos ponemos uno al lado del otro, flexionamos los brazos y dejamos que el público adivine cuál de los dos lleva la variante neandertal».
La escena resume a la perfección el verdadero mensaje de este trabajo. Los genes heredados de los neandertales siguen presentes en millones de personas, pero no determinan por sí solos quiénes somos. Constituyen pequeñas pinceladas en un retrato mucho más complejo, en el que intervienen miles de variantes genéticas, la alimentación, el ejercicio, el ambiente y la historia individual de cada ser humano.
Aun así, cada nuevo descubrimiento confirma que la desaparición de los neandertales nunca fue completa. Una parte de ellos continúa acompañándonos, silenciosamente, en el interior de nuestras células.▪️(6-agosto-2026)
PALEONTOLOGÍA Y FÓSILES
LO MÁS IMPORTANTE DEL ESTUDIO, EN 30 SEGUNDOS
- Un estudio publicado en Current Biology identifica una variante del gen GHR heredada de los neandertales.
- La variante hace que el receptor de la hormona del crecimiento responda con mayor intensidad.
- Los portadores presentan más masa muscular magra, no más grasa corporal.
- También muestran pequeños rasgos faciales similares a los de los neandertales.
- La variante está presente sobre todo en Asia y es muy poco frecuente en Europa.
- Los expertos insisten en que un único gen no convierte a nadie en un neandertal.
PREGUNTAS & RESPUESTAS: Neandertales y gen GHR
🧬 ¿Qué gen heredado de los neandertales aumenta la masa muscular?
El estudio identifica una variante del gen GHR, responsable del receptor de la hormona del crecimiento.
🧬 ¿Todos los humanos tienen ADN neandertal?
No. Principalmente las personas con ascendencia fuera de África conservan alrededor del 2 % de ADN heredado de los neandertales.
🧬 ¿Este gen hace que una persona sea mucho más fuerte?
No. El efecto existe, pero es pequeño. Los investigadores observaron un ligero incremento de la masa muscular magra, mientras que la fuerza física depende además de cientos de genes, del entrenamiento y del estilo de vida.
🧬 ¿Los europeos conservan esta variante?
Sí, aunque es muy poco frecuente. Es mucho más habitual en poblaciones del sur y este de Asia.
🧬 ¿Qué revista publica el estudio?
La investigación aparece en Current Biology.
Fuente: Kanis P., Berreiter M., Sieme D. et al. Increased signaling of the Neanderthal growth hormone receptor. Current Biology (2026). DOI: 10.1016/j.cub.2026.07.025
