Descubren un nuevo orgánulo celular: la hemifusoma, clave para entender enfermedades genéticas raras
Científicos identifican un nuevo orgánulo celular implicado en el reciclaje de materiales y vinculado a enfermedades raras como el síndrome de Hermansky-Pudlak.
Por Enrique Coperías
Observación por tomografía crioelectrónica de vesículas hemifusas o hemifusomas (HF) en el borde anterior de células cultivadas. Cortesía: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-59887-9
Por increíble que pueda parecernos, las células humanas todavía esconden secretos. A pesar de décadas de microscopía, secuenciación genética y exploración bioquímica, seguimos descubriendo piezas nuevas en el intrincado engranaje de la vida.
El último hallazgo, anunciado por científicos de la Universidad de Virginia y del Instituto Nacional de Salud (NIH) de Estados Unidos, es un claro ejemplo: han identificado un nuevo orgánulo celular, hasta ahora desconocido, que podría tener un papel crucial en cómo las células ordenan, reciclan y eliminan sus propios desechos celulares.
Lo han bautizado como hemifusoma, una estructura efímera pero fundamental que podría estar en el centro de muchos trastornos genéticos relacionados con el procesamiento incorrecto de material celular. El descubrimiento, aseguran los investigadores, no solo aporta una pieza nueva al mapa de la biología celular, sino que abre una prometedora línea de investigación hacia tratamientos dirigidos para determinadas enfermedades genéticas devastadoras.
«Ha sido como descubrir un nuevo centro de reciclaje dentro de la célula», resume Seham Ebrahim, investigadora del Departamento de Fisiología Molecular y Física Biológica de la Universidad de Virginia.
¿Qué es la hemifusoma y cuál es su función?
Para entender la relevancia del hallazgo hay que remontarse a una idea clave: dentro de cada célula se despliega un sistema logístico extremadamente sofisticado. Vesículas, pequeños sacos membranosos, funcionan como camiones de reparto, transportando proteínas, lípidos y residuos celulares desde unos compartimentos a otros.
La célula no solo necesita producir moléculas, sino también moverlas, reutilizarlas o destruirlas cuando ya no son necesarias.
En ese contexto, los orgánulos, estructuras especializadas como las mitocondrias, los lisosomas o el aparato de Golgi, desempeñan funciones muy concretas. Y es ahí donde la hemifusoma hace su aparición: como una estructura transitoria, que aparece y desaparece según las necesidades, y que podría ser el muelle de carga celular donde las vesículas se conectan, transfieren contenido y permiten el ensamblaje de compartimentos más grandes y complejos.
«Pensamos que la hemifusoma ayuda a gestionar cómo las células empaquetan y procesan el material. Cuando este proceso falla, puede estar en el origen de enfermedades que afectan múltiples sistemas del cuerpo», explica Ebrahim, que también forma parte del Centro de Fisiología de Membranas y Células de la Universidad de Virginia.
Reconstrucción tomográfica de una hemifusoma directa en una célula COS-7. La imagen revela una estructura densa incrustada en el interior hidrofóbico de las bicapas lipídicas, en la unión entre una HD y dos vesículas heterotípicas. El vídeo se muestra a 24 fotogramas por segundo. Barra de escala: 100 nm. Cortesía: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-59887-9
¿Cómo se descubrió este nuevo orgánulo celular?
La clave del descubrimiento fue el uso de una tecnología de imagen de altísima resolución: la criotomografía electrónica (cryo-ET). Esta técnica congela literalmente a las células en un momento determinado, lo que permite obtener imágenes tridimensionales de su interior con una nitidez sin precedentes.
Ebrahim y su equipo, en colaboración con Bechara Kachar, Amirrasoul Tavakoli y Shiqiong Hu, del NIH, utilizaron esta tecnología para explorar estructuras intracelulares difíciles de observar por métodos tradicionales. Fue entonces cuando se toparon con algo que no aparecía en los manuales de biología: una estructura semilunar, rodeada de membrana, que aparecía unida a otras vesículas, formando complejos dinámicos.
A partir de esos datos, y tras múltiples análisis, bautizaron a la estructura como hemifusoma: un término que evoca su forma, su comportamiento efímero y su implicación en procesos de fusión vesicular.
«Puedes imaginar las vesículas como pequeños camiones de reparto dentro de la célula —explica Ebrahim. Y añade—: La hemifusoma sería como una plataforma de carga intracelular, donde los camiones se detienen para intercambiar mercancía. Es un paso que no sabíamos que existía».
¿Por qué no había sido vista antes?
La respuesta está en su naturaleza transitoria. A diferencia de orgánulos clásicos, como el núcleo o las mitocondrias, que son fácilmente reconocibles y están siempre presentes, la hemifusoma había pasado desapercibida porque:
✅ No es un orgánulo permanente como el núcleo o la mitocondria.
✅ Solo aparece en ciertos momentos del ciclo celular.
✅ Tiene un tamaño muy pequeño y forma variable.
Pero con la cryo-ET, la biología celular ha ganado una nueva dimensión. Las imágenes obtenidas permiten observar los orgánulos en su contexto nativo, sin necesidad de fijaciones químicas que puedan distorsionar su estructura.
«Encontrar algo verdaderamente nuevo dentro de las células es raro y emocionante— dice Ebrahim—. Nos da un camino completamente nuevo para explorar».
Cortes de sección transversal media de tomografía crioelectrónica de varios hemifusomas que ponen de relieve la variabilidad de tamaños y formas entre y dentro de cada par de hemifusomas. Cortesía: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-59887-9
¿Qué enfermedades genéticas podría ayudarnos a entender?
Uno de los primeros candidatos en los que la hemifusoma podría estar implicada es el síndrome de Hermansky-Pudlak, una enfermedad genética rara que puede causar albinismo, problemas de visión, fibrosis pulmonar y trastornos en la coagulación de la sangre. En estos pacientes, se sabe que las células no gestionan adecuadamente ciertos tipos de carga intracelular, pero los mecanismos implicados siguen siendo poco claros.
Los investigadores creen que defectos en la hemifusoma podrían estar detrás de estas disfunciones. Y no solo en esta enfermedad: hay decenas de síndromes genéticos raros donde los errores en el transporte o reciclaje celular están implicados.
«Estamos empezando a entender cómo encaja este nuevo orgánulo en el panorama general de la salud celular y la enfermedad —explica Ebrahim—. El siguiente paso es estudiar qué ocurre con las hemifusomas en células sanas y en células enfermas».
¿Cuál es su impacto en la medicina?
La identificación de un nuevo orgánulo intracelular como la hemifusoma no es solo una curiosidad científica. Tiene un impacto directo en la investigación biomédica y en el desarrollo de nuevas terapias personalizadas.
En palabras de los investigadores, proporciona un nuevo biomarcador celular, ayuda a entender trastornos hasta ahora poco explicados y ofrece una posible diana para tratamientos en el campo de las enfermedades raras, genéticas o degenerativas.
«Este es solo el comienzo —afirma Ebrahim. Y continúa—: Ahora que sabemos que las hemifusomas existen, podemos empezar a formular preguntas nuevas: ¿cómo se forman?, ¿cuánto duran?, ¿cómo se degradan?, ¿qué proteínas las regulan?, ¿en qué enfermedades fallan?».
Una nueva frontera en la biología celular
El descubrimiento de la hemifusoma es un recordatorio del enorme valor de la ciencia básica. Aunque su impacto clínico no sea inmediato, podría ser el primer paso hacia futuros tratamientos para enfermedades actualmente intratables.
Como en el pasado ocurrió con el descubrimiento de lisosomas o peroxisomas, estructuras celulares que hoy son clave para entender trastornos metabólicos, la hemifusoma podría ser la siguiente frontera.
Gracias a nuevas tecnologías como la criotomografía electrónica y el uso de IA en imágenes biomédicas, la biología celular sigue revelando su complejidad. Aunque creemos conocer nuestras células, la realidad es que apenas hemos arañado la superficie.
La hemifusoma demuestra que la vida aún guarda sorpresas. Y cada una de ellas puede ser la clave para salvar muchas otras. ▪️
Fuente: Tavakoli, A., Hu, S., Ebrahim, S. et al. Hemifusomes and interacting proteolipid nanodroplets mediate multi-vesicular body formation. Nature Communications (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-59887-9
