Miles de variantes genéticas determinan el riesgo de epilepsia, y la mayoría permanecen ocultas
Una nueva revisión genética revela que la epilepsia no depende de unos pocos genes, sino del efecto combinado de miles de variantes en el ADN. Comprender esta compleja arquitectura genética podría transformar el diagnóstico y el tratamiento de uno de los trastornos neurológicos más frecuentes del mundo.
Cómo una herramienta defectuosa de reparación del ADN acelera el envejecimiento y provoca inflamación crónica
Cuando el sistema que protege nuestro ADN falla, el daño no se queda en el núcleo de la célula. Un equipo de científicos ha descubierto que esa avería activa la inflamación y acelera el envejecimiento, lo que conecta por primera vez la reparación genética, el sistema inmunitario y la esperanza de vida.
Descubren un nuevo orgánulo celular: la hemifusoma, clave para entender enfermedades genéticas raras
Científicos identifican un nuevo orgánulo celular implicado en el reciclaje de materiales y vinculado a enfermedades raras como el síndrome de Hermansky-Pudlak.

