Una terapia diseñada para un solo paciente logra lo impensable: el adolescente Connor camina por primera vez gracias a una «tirita» genética
Connor nunca había podido caminar sin ayuda. Ahora, con 15 años, ha dado sus primeros pasos gracias a una terapia genética creada exclusivamente para él. El éxito de este tratamiento experimental abre una nueva era en la medicina personalizada frente a enfermedades raras hasta ahora incurables.
Un extraño trastorno acelera el envejecimiento y revela que nuestro «reloj biológico» podría ser uno de los motores de la vejez
¿Y si el reloj biológico no se limitara a contar los años, sino que también ayudara a acelerar el envejecimiento? Una extraña enfermedad genética sugiere que también podría ser uno de los responsables de que nuestro organismo envejezca.
La edición genética más precisa llega a los embriones humanos, pero reabre el debate sobre los límites de la ingeniería hereditaria
La posibilidad de corregir enfermedades hereditarias antes incluso del nacimiento está un paso más cerca. Un avance sin precedentes en la edición génica de embriones humanos promete una precisión nunca vista, pero también reaviva el debate sobre hasta dónde debería llegar la ingeniería genética en las futuras generaciones.
Miles de variantes genéticas determinan el riesgo de epilepsia, y la mayoría permanecen ocultas
Una nueva revisión genética revela que la epilepsia no depende de unos pocos genes, sino del efecto combinado de miles de variantes en el ADN. Comprender esta compleja arquitectura genética podría transformar el diagnóstico y el tratamiento de uno de los trastornos neurológicos más frecuentes del mundo.
Cómo una herramienta defectuosa de reparación del ADN acelera el envejecimiento y provoca inflamación crónica
Cuando el sistema que protege nuestro ADN falla, el daño no se queda en el núcleo de la célula. Un equipo de científicos ha descubierto que esa avería activa la inflamación y acelera el envejecimiento, lo que conecta por primera vez la reparación genética, el sistema inmunitario y la esperanza de vida.
Descubren un nuevo orgánulo celular: la hemifusoma, clave para entender enfermedades genéticas raras
Científicos identifican un nuevo orgánulo celular implicado en el reciclaje de materiales y vinculado a enfermedades raras como el síndrome de Hermansky-Pudlak.